(優活健康網記者張桂榕/綜合報導)財團法人羅慧夫顱顏基金會與長庚紀念醫院共同籌組的用愛彌補義診團由林口長庚整形外科部羅綸洲部長率領赴蒙古國烏蘭巴托國立婦幼醫院進行一年一度的義診。此行共為22名唇顎裂患者完成手術,也決定協助1位患有亞伯氏症的患者來台治療,希望讓孩子重拾笑顏,展開不同的人生。亞伯氏症候群是一種罕見的自體顯性遺傳疾病,絕大多數的患者屬自發性突變。其特徵為顱骨骨縫過早閉合、顱顏畸形(扁頭、中臉後縮、眼球突出)與嚴重的對稱性併指趾(含皮膚與骨頭融合,尤以2、3指最易受侵犯,彿長了蹼)。發生率約是1/16000到1/20000。研究發現主要與P253R及S252W基因突變有關 253R基因突變通常跟較嚴重的併指有相關,以及較嚴重的顱縫早閉症有相關,但通常不會出現腭裂。252W基因突變通常會出現腭裂,但是併指較不嚴重,頭顱的問題也較不嚴重。裂通常是很輕微的腭裂,只有軟腭,但會合併較高的硬顎(high arch),所以呼吸道可能會較小。治療以重建美觀及功能良好的手為最終目的 其他內臟器官功能及結構可能有病變,可能影響智力,該病無法治癒,外觀可以接受手術矯正,1歲前可以施行顱骨重建減壓手術、額骨及上眼眶骨移前手術,並於3歲前完成手指併指分離手術,7歲前接受中臉部移前手術,直到成長後進行牙齒矯正手術與正顎手術。預後併發症包括:潛在的眼睛或腦部損傷、傷口感染、腦脊隨液滲漏、顱內壓上升與水腦、呼吸道阻塞與睡眠呼吸暫停。若沒有及早進行顱縫切開術,則會導致腦部受壓 與智能障礙。改良式的手術可賦予患童在智能發展、身體能力、社會接受度上發揮到最大的潛能。然而,早期的顱縫切開術可能無法改變智能結果。亞伯氏症候群的前需審慎評估,併指分離手術最困難的地方,在於血管神經分布預測,此外術前影像學的判讀與術後傷口的照顧,預防感染與復健都是治療的重點。經羅慧夫基金會與長庚醫療團10年的合作與努力,蒙古兒童大醫院的顱顏團隊目前已建立完整的顱顏團隊,期待日後可提供當地患者更好的醫療服務。


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